Кретинизм

Кретинизмом называется заболевание, при котором на фоне нехватки гормонов щитовидной железы развиваются необратимые изменения с рождения ребенка. В детстве это приводит к задержке развития, и формированием впоследствии нарушения интеллекта, роста и работы органов. Диагностика осуществляется с помощью определения уровня тиреоидных гормонов, проводится УЗИ щитовидки, внимательного изучения анамнеза и строка манифестации болезни. Лечение кретинизма основывается на заместительной терапии.
 
 

Что такое кретинизм

В переводе с французского слово «кретинизм» дословно обозначает слабоумие. Эндокринологи при этой болезни чаще применяют термин «синдром врожденной йодной недостаточности», что более точно определяет причину нарушения. На самом деле патология характерна для детей, которые еще в утробе матери испытывают значительную нехватку йода и

Если обратиться к статистике, то в настоящее время йододефицит отмечается примерно у 2 миллиардов жителей земного шара. Из них около 6 миллионов больны кретинизмом. Патология выявляется у одного из 4 тысяч новорожденных, чаще она возникает у младенцев женского пола. В развитых странах благодаря профилактике нехватки йода у беременных женщин случаи появления на свет больных кретинизмом регистрируются нечасто. Наиболее распространено заболевание в Азии и Африки.
 

 

Причины кретинизма

Лечение кретинизма основано, в первую очередь, на причине его появления. Этиологическим фактором проблемы всегда является значительная нехватка йода в период внутриутробного формирования плода или врожденное снижение функции щитовидной железы. Исходя из этого, врачи выделяют две основные формы болезни:

• эндемическая;
• спорадическая.

 
При эндемическом кретинизме нарушение развивается по причине нехватки у матери йода в продуктах питания, которые она потребляет на протяжении беременности. Это происходит из-за недостаточности этого элемента в воде. Спорадическая разновидность возникает из-за гипотиреоза в результате недоразвития или отсутствия щитовидки у младенца.

Нарушение функции щитовидной железы может возникать в результате инфицирования плода. Наиболее редким этиологическим фактором патологии выступает генетическая аномалия с врожденной недостаточностью продуцирования гормональных веществ.

 
При нехватке йода или по другой причине снижения продукции тиреоидных гормонов происходит нарушение формирования нервной системы плода. Это проявляется в уменьшении количества нейронов и отсутствия полноценной миелинизации волокон. Некоторые участки головного мозга не развиваются до конца. Это касается мозжечка и слухового анализатора. Отмечается угнетение работы ЦНС за счет низкого количества нейромедиаторов и нарушения их связи с нервными рецепторами.

При нарушении функции щитовидки происходит замедление всех видов обмена – жирового, белкового, энергетического. Пока плод находится в матке, проблема частично компенсируется поступлением необходимых веществ через плаценту. Но после рождения запасы быстро истощаются. Грубые отклонения метаболизма приводят к изменению формирования практически всех тканей и органов.

В клинике доктора Исаева есть все возможности проведения тестов и исследований для определения степени тяжести и наличия кретинизма. Бесплатная консультация по вопросам диагностики и лечения дается по телефону.

 

Признаки заболевания

Клиническая картина кретинизма развивается не сразу. Важную роль играет длительность грудного вскармливания, так как некоторая часть активных веществ, вырабатываемых щитовидной железой, ребенок получает с молоком матери. Их количество не может полностью перекрывать потребность растущего организма, но обусловливает стертую картину болезни.
 
 
В раннем детстве

Позднее становится заметным ожирение на фоне сниженного аппетита, отставание физического развития, замедление роста и формирование карликовости с типично большой головой и короткими деформированными руками и ногами. Половые органы у такого пациента недоразвиты, нарушена координация движений.
 
 
По мере роста и развития

По мере прогрессирования кретинизма происходят значительные нарушения со стороны центральной нервной системы. Больного постоянно пребывает в апатичном состоянии, которое иногда сменяется кратковременным сильным возбуждением. Речь и слух часто отсутствуют, обучение для таких детей дается с трудом. Степень нарушения интеллектуальных способностей колеблется от дебилизма до тяжелой формы идиотии. Человек с этим диагнозом является инвалидом, он требует за собой постоянного ухода и наблюдения, так как не может жить самостоятельно без коррекции состояния.
 
 
У взрослого

Лечение кретинизма у взрослых также начинается с оценки внешнего вида, и симптоматики болезни.

 
Особенности психики

Лечение кретинизма требует тщательной оценки нарушения психики пациента. Она может изменяться несильно, или достигать очень низкого коэффициента интеллекта с выраженными проявлениями торпидности психических реакций. При врожденной форме гипотиреоза первые значительные изменения отмечаются в возрасте 2-3 месяцев.

Больной ребенок отличается вялостью, постоянной сонливостью, отсутствием обычной реакции на внешние раздражители. У него не бывает свойственной здоровым детям активной моторики, снижено внимание и нет проявления особого интереса к окружающему миру. Речь развивается плохо, некоторые пациенты могут произносить только несколько нечленораздельных звуков.

Круг интересов и знаний о жизни у больных кретинизмом сужается до смутных представлений об элементарных вещах. При правильном подходе к обучению многие могут выполнять простую работу, но при этом действуют крайне медленно, все время хотят отдохнуть и нуждаются в постоянной стимуляции. В случае если требуется проведение диагностики, вызывается психиатр на дом, можно также договориться о первичном осмотре пациента в домашних условиях другими специалистами.

Психика у человека с таким диагнозом отличается торпидностью, эмоциональность у них практически не выражена, на фоне полного безразличия и апатии могут наблюдаться короткие вспышки аффекта. Характерна постоянная сонливость и потребность в тепле. При значительных отклонениях пациент наряду с заместительной терапией получает полноценное лечение психических расстройств с применением современных препаратов.

Чаще всего кретинизм сопровождается недружелюбным характером и скрытностью. Но при правильном налаживании контакта человек может стать избыточно откровенным, рассказывая о себе мельчайшие подробности с непосредственностью маленького ребенка. Пациенты с такой патологией иногда бывают склонны к депрессиям и паранойе, раздражительности. Но при ласковом обращении быстро успокаиваются. Психозы при данном заболевании встречаются редко, иногда отмечаются шизофреноподобные состояния. Аффективные эпизоды объясняются не потребностью в лечении биполярного расстройства, а относятся к колебаниям психики, свойственным для гипотиреоза.

Если не проводится своевременное лечение кретинизма, то в этом случае появляется высокий риск развития осложнений. У больного отмечаются необратимые нарушения интеллекта, умственная отсталость, резкое снижение слуха и отсутствие речи. Происходит прогрессирование сердечно-сосудистой недостаточности, рост может не превышать 140 см. Самым страшным осложнением является гипотиреоидная кома, которая почти наверняка (в 95%) заканчивается гибелью больного.
 

 

Диагностика

Чтобы лечение кретинизма было эффективным, следует его диагностировать на ранних стадиях. Вовремя назначенная заместительная терапия позволит избежать развития заболевания.

На ЭКГ можно увидеть нарушения проводящей системы сердца, низкий вольтаж зубцов, урежение ритма, блокады. УЗИ щитовидной железы покажет гипоплазию или аплазию органа, неоднородные участки эхогенности. В некоторых случаях изменения могут не определяться с помощью ультразвука. Радиоизотопное исследование назначается врачом при подозрении на эктопию или отсутствие щитовидки.

Рентген помогает определить типичную для пациента с кретинизмом задержку формирования ядер окостенения в крупных трубчатых костях.
 

Лечение кретинизма в Москве в клинике доктора Исаева проводится после получения результатов всех исследований и осуществления консультаций эндокринолога, невролога, кардиолога и других узких специалистов (при необходимости). Иногда может потребоваться консультация психиатра.
 

Состояние следует дифференцировать с гидроцефалией, синдромом Дауна, энцефалопатией другой природы, нарушением выработки гормонов гипофиза.

 

Лечение кретинизма в Москве

Лечение кретинизма следует начинать сразу после установления диагноза. Это позволит получить максимальный эффект и избежать осложнений болезни. В первую очередь основано на правильном подборе гормональных препаратов для компенсации гипотиреоза. Одновременно осуществляется сопутствующее лечение симптомов заболевания для поддержания нормальной функции органов.

 
Компенсация гипотиреоза

Все разновидности гипотиреоза требуют пожизненного применения недостающих гормонов, не является исключением и кретинизм. Избежать развития нарушений можно в том случае, если начинать лечение ребенка сразу после обнаружения отклонения в анализах крови или при наличии типичной клинической симптоматики. При переходе на заместительную терапия пациент должен находиться под постоянным наблюдением врача, чтобы можно было провести оценку изменений в организме при назначении лечения.

Если причиной гипотиреоза становится аутоиммунные процессы, то больному требуется пройти курс с использованием глюкокортикоидов. Они помогают снизить активность самоуничтожения щитовидной железы при извращенном иммунитете.

Сопутствующая терапия

Чтобы улучшить состояние кожи, устранить анемию и нормализовать работу нервной системы используются витамины. Особенно важно использовать ретинол (витамин A), цианокобаламин (B12), эргокальциферол (D). При нарушении работы сердца и сосудов применяются специальные средства, ноотропы помогают улучшить питание клеток мозга. При появлении проблем с пищеварением применяются ферменты. При эпизодах аффекта применяются седативные препараты, а купирование симптомов депрессии осуществляется с помощью трициклических антидепрессантов или блокаторов обратного захвата серотонина.

Немаловажную роль для нормализации нервной системы играет физиотерапия. Пациенту полезно принимать душ Шарко, бальнеотерапию (йодобромные ванны). Активизировать работу щитовидки позволяет магнитотерапия и обработкой органа низкочастотными импульсами. Электрофорез с йодом восполняет его нехватку в организме.
 
 
Методы психотерапии
Выбор методов психотерапии осуществляется индивидуально.

Эрготерапия помогает вырабатывать полезные навыки и функции. Человека приучают следить за собой, он привыкает выполнять элементарные действия, необходимые для повседневной жизни. Одновременно происходит с помощью занятий и упражнений симуляция мыслительных функций, тренировка памяти и умения концентрировать внимание.

Когнитивная психотерапия позволяет пациенту выявлять с помощью специалиста неправильные, деструктивные схемы мышления, выступающие причиной депрессии и тревоги. Они заменяются на позитивные, которые значительно улучшают общение с людьми, характер и общее качество жизни.

Творческие занятия рисованием, лепкой, постановки театральных сцен помогают развитию активности работы нейронов мозга, улучшают внимание и повышают настроение и осуществляют лечение фобий и тревожности. Гельштат-терапия под руководством врача позволяет эффективно прорабатывать негативный жизненный опыт, вынести из него полезные уроки и научится жить в настоящем времени.

Работа с близкими и родственниками больного помогает улучшить атмосферу в семье, что положительно сказывается на состоянии пациента и предупреждает конфликтные ситуации. Специалист подробно разбирает все проблемы, поясняет особенности мышления и поведения больного. Экзистенциальная терапия помогает прорабатывать свои приоритеты, осознать истинные ценности, принять ответственность за свою жизнь.